白化病检测

检测项目

1. TYR基因全外显子测序：Illumina NovaSeq 6000平台，覆盖GRCh38/hg38参考基因组，测序深度≥100×

2. OCA1A型酪氨酸酶活性测定：UV-Vis分光光度法(波长280nm)，灵敏度0.01U/mg prot

3. 毛发黑色素含量分析：HPLC-MS/MS法(Agilent 6470)，定量限0.1μg/mg

4. SLC45A2基因拷贝数变异检测：MLPA技术(MRC-Holland P325试剂盒)

5. 皮肤组织病理学检查：Olympus BX53显微镜(400×)，黑色素细胞计数精度±5%

检测范围

1. 外周血全血样本(EDTA抗凝管采集量≥2ml)

2. 口腔黏膜脱落细胞(专用采样拭子保存)

3. 产前诊断样本(绒毛膜取样10-20mg/羊水20ml)

4. 毛发根部毛囊组织(长度≥3cm带完整毛根)

5. 皮肤活检组织(直径4mm石蜡包埋标本)

检测方法

1. Sanger测序法：ISO/IEC 17025:2017认证流程，引物设计遵循Primer-BLAST规范

2. 实时荧光定量PCR：参照GB/T 19495.2-2004《转基因产品检测实验室技术要求》

3. 质谱联用技术：ISO 15189:2012医学实验室质控体系

4. 免疫组化染色：GB/T 37864-2019《生物样品中蛋白质类标志物检测指南》

5. 细胞培养酶活性分析：ASTM E2520-15标准培养条件(37℃/5% CO₂)

检测设备

1. Illumina NovaSeq 6000基因测序仪：双S4流动槽配置，单次运行数据产出6Tb

2. Thermo Scientific NanoDrop 2000分光光度计：波长范围190-840nm，分辨率1nm

3. Agilent 6470三重四极杆液质联用仪：质量范围5-1650m/z，扫描速度12500Da/sec

4. Leica CM1950冰冻切片机：切片厚度1-50μm可调，温控精度±0.5℃

5. Bio-Rad CFX96实时荧光定量PCR仪：六通道荧光检测系统，温控均匀性±0.2℃

6. Olympus VS200全玻片扫描系统：60×油镜分辨率0.12μm/pixel

7. Eppendorf Mastercycler X50 PCR仪：96孔模块温控速率6℃/s

8. Beckman Coulter AU5800生化分析仪：波长范围340-800nm，测试速度2000test/h

9. Miltenyi Biotec GentleMACS组织处理器：26种程序化裂解方案

10. Sartorius Quintix224-1CN分析天平：称量精度0.1mg/220g量程

北检(北京)检测技术研究院【简称：北检院】

报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。

检测周期：7~15工作日，可加急。

资质：旗下实验室可出具CMA/资质报告。

标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。

非标测试：支持定制化试验方案。

售后：报告终身可查，工程师1v1服务。

以上是关于白化病检测相关介绍，如果您还有其他疑问，可以咨询在线工程师提交您的需求，为您提供一对一解答。

注意：因业务调整，暂不接受个人委托测试，望谅解（高校、研究所等性质的个人除外）。

服务优势

1、拥有完善的检测服务体系，科学、严谨、认证。

2、我院对已出过的报告负责。

3、提供编写MSDS报告、TDS报告服务。

4、检测服务领域广，可参考标准多（国标、企标、通标、工标、国际标准等）。

5、周期短，费用低，方案全。

6、支持定制化试验方案，数据更加科学准确。

7、全国上门取样/现场见证试验。

8、资质全，团队强，后期服务体系完善

报告作用

1、工业问题诊断：包括失效分析、科学诊断、数据验证等，可以快速检测出产品问题，尽快止损；

2、其他鉴定服务：协助相关部门证据链补充、证物材料补充、质量检测、样品分析；

4、研发使用：试验经验丰富，试验设备多，为科研工作提供数据支持；

3、高校论文：提供研究性实验数据、分析服务，给论文提供科学依据；

5、投标：检测周期短，准确性高，出具的第三方检测报告合法合规；

7、控制材料质量，进行产品内控，降低成本、风险。

试验流程

1、与工程师沟通，确定具体的试验方案，我方报价；

2、双方签订委托书，我方接收样品；

3、进行细节沟通，我方进行试验测试；

4、试验测试完成，出具检测测试报告；

5、委托完成，我方提供售后服务。

检测仪器(部分)

合作客户(部分)

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