半乳糖血症检测

检测项目

1.红细胞GALT酶活性测定(单位：U/gHb)
2.尿半乳糖醇定量分析(方法：GC-MS)
3.血浆半乳糖-1-磷酸浓度测定(范围：0-5mg/dL)
4.GALK1基因外显子测序(覆盖区域：1-8号外显子)
5.GALT基因c.563A>G突变筛查
6.新生儿血斑半乳糖/葡萄糖比值测定
7.肝组织GALE酶活性检测(灵敏度：0.1nmol/min/mg)
8.血清α-半乳糖苷酶同工酶分析
9.尿代谢组学全谱筛查(质荷比范围：50-1000m/z)
10.红细胞半乳糖渗透脆性试验(渗透梯度：0-300mOsm/L)

检测范围

1.新生儿足跟血滤纸干血斑
2.外周血淋巴细胞培养物
3.肝穿刺活检组织匀浆液
4.尿液样本(晨尿/24小时尿)
5.羊水细胞培养物(孕16-20周)
6.绒毛膜绒毛样本(孕10-13周)
7.口腔黏膜脱落细胞拭子
8.全血EDTA抗凝样本
9.血清分离胶促凝管样本
10.脑脊液样本(需特殊采集管)

检测方法

1.Beutler斑点试验(GB/T37223-2018)
2.Paigen细菌抑制法(ISO15189:2022)
3.荧光素酶偶联法(WS/T420-2013)
4.串联质谱法(GB/T39540-2020)
5.Sanger测序法(YY/T1595-2017)
6.HPLC-MS/MS联用技术(ISO15193:2023)
7.毛细管电泳法(ASTME2887-19)
8.PCR-RFLP分析(WS/T345-2011)
9.MALDI-TOF质谱基因分型(ISO/IEC17025:2017)
10.Westernblot蛋白定量(GB/T37870-2019)

检测设备

1.Agilent7890B气相色谱质谱联用仪(代谢物定量)
2.ThermoScientificTSQAltis三重四极杆质谱仪(新生儿筛查)
3.IlluminaNovaSeq6000测序系统(全外显子组分析)
4.BeckmanAU5800全自动生化分析仪(酶活性测定)
5.WatersACQUITYUPLCH-Class超高效液相色谱(糖类分离)
6.Bio-RadD-10血红蛋白测试系统(Hb标准化处理)
7.PerkinElmerGSP全自动荧光免疫分析仪(新生儿血斑初筛)
8.RocheLightCycler480II实时荧光定量PCR仪(突变验证)
9.ShimadzuGC-2030气相色谱仪(尿代谢物分析)
10.EppendorfMastercyclerX50梯度PCR仪(基因扩增)

北检(北京)检测技术研究院【简称：北检院】

报告：可出具第三方检测报告(电子版/纸质版)。

检测周期：7~15工作日，可加急。

资质：旗下实验室可出具CMA/资质报告。

标准测试：严格按国标/行标/企标/国际标准检测。

非标测试：支持定制化试验方案。

售后：报告终身可查，工程师1v1服务。

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注意：因业务调整，暂不接受个人委托测试，望谅解（高校、研究所等性质的个人除外）。

服务优势

1、拥有完善的检测服务体系，科学、严谨、认证。

2、我院对已出过的报告负责。

3、提供编写MSDS报告、TDS报告服务。

4、检测服务领域广，可参考标准多（国标、企标、通标、工标、国际标准等）。

5、周期短，费用低，方案全。

6、支持定制化试验方案，数据更加科学准确。

7、全国上门取样/现场见证试验。

8、资质全，团队强，后期服务体系完善

报告作用

1、工业问题诊断：包括失效分析、科学诊断、数据验证等，可以快速检测出产品问题，尽快止损；

2、其他鉴定服务：协助相关部门证据链补充、证物材料补充、质量检测、样品分析；

4、研发使用：试验经验丰富，试验设备多，为科研工作提供数据支持；

3、高校论文：提供研究性实验数据、分析服务，给论文提供科学依据；

5、投标：检测周期短，准确性高，出具的第三方检测报告合法合规；

7、控制材料质量，进行产品内控，降低成本、风险。

试验流程

1、与工程师沟通，确定具体的试验方案，我方报价；

2、双方签订委托书，我方接收样品；

3、进行细节沟通，我方进行试验测试；

4、试验测试完成，出具检测测试报告；

5、委托完成，我方提供售后服务。

检测仪器(部分)

合作客户(部分)

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